Невронална интестинална дисплазия - обзор на литературата и случай от практиката
DOI :
https://doi.org/10.67572/tm9qy273Ключови думи :
невронална интестинална дисплазия, мегаколон, хронична обстипация, болест на ХиршпрунгАбстракт
Въведение: Невроналната интестинална дисплазия (НИД) представлява рядко вродено ентероневропатично разстройство, засягащо ентеричната нервна система и водещо до нарушена чревна моторика, най-често проявяваща се с хроничен запек и мегаколон. Състоянието често е подценявано поради неспецифичната си симптоматика и трудностите при диагностициране.
Методи: Литературният обзор се потготви чрез извършено търсене в базата данни PUBMED/ Medline, Embase и Cochrane Library с помощта на ключовите думи: невронална интестинална дисплазия, мегаколон, хронична обстипация, болест на Хиршпрунг. В допълнение, представяме случай на пациент с подобни симптоми, който бе лекуван оперативно.
Резултати: Невроналната интестинална дисплазия се класифицира основно в два типа – тип А (симпатикова дисплазия) и тип В (ганглиозна дисплазия), като вторият е значително по-чест. Диагностиката се базира на биопсия и специализирани хистохимични методи (оцветяване за ацетилхолинестераза, имунохистохимични маркери), въпреки че липсват единни хистологични критерии. Клиничната картина включва хронична констипация, абдоминален дискомфорт и дилатация на колона. Лечението е индивидуализирано – консервативно (диета, лаксативи, клизми) или хирургично при тежки и неповлияващи се от медикаменти случаи. Представяме клиничен случай на 37-годишен пациент с дългогодишна констипация и мегаколон, подложен на хирургична намеса. Хистологично липсват директни морфологични признаци за аганглиоза, но е налице фоликуларна хиперплазия и хронична функционална интестинална непроходимост, показателни за невронална интестинална дисплазия тип B. При следоперативното проследяване е отчетено подобрение на симптоматиката.
Заключение: НИД остава диагностично и терапевтично предизвикателство поради сходството си с болестта на Хиршпрунг и други ентероневропатии. Необходим е мултидисциплинарен подход за правилна диагноза и оптимално лечение
Литература (библиография)
1. Meier-Ruge, W. A., Brönnimann, P. B., Gambazzi, F., Schmid, P. C., Schmidt, C. P., & Stoss, F. (1995). Histopathological criteria for intestinal neuronal dysplasia of the submucosal plexus (type B). Virchows Archiv : an international journal of pathology, 426(6), 549–556. https://doi.org/10.1007/BF00192108 DOI: https://doi.org/10.1007/BF00192108
2. Lourenção, P. L. T. A., Martins, J. L., & Rodrigues, M. A. M. Intestinal neuronal dysplasia type B: A still little known diagnosis for organic causes of intestinal chronic constipation. World J Gastrointest Pharmacol Ther. 2016 Aug 6;7(3):397-405. doi: 10.4292/wjgpt.v7.i3.397 DOI: https://doi.org/10.4292/wjgpt.v7.i3.397
3. Terra, S. A., Gonçalves, A. C., Lourenção, P. L. T. A., & Rodrigues, M. A. M. (2021). Challenges in the diagnosis of intestinal neuronal dysplasia type B: A look beyond the number of ganglion cells. World journal of gastroenterology, 27(44), 7649–7660. https://doi.org/10.3748/wjg.v27.i44.7649. DOI: https://doi.org/10.3748/wjg.v27.i44.7649
4. Kapur, R. P., & Reyes-Mugica, M. (2019). Intestinal Neuronal Dysplasia Type B: An Updated Review of a Problematic Diagnosis. Archives of pathology & laboratory medicine, 143(2), 235–243. https://doi.org/10.5858/arpa.2017-0524-RA DOI: https://doi.org/10.5858/arpa.2017-0524-RA
5. Fernández, R. M., Sánchez-Mejías, A., Ruiz-Ferrer, M. M., López-Alonso, M., Antiñolo, G., & Borrego, S. (2009). Is the RET proto-oncogene involved in the pathogenesis of intestinal neuronal dysplasia type B?. Molecular medicine reports, 2(2), 265–270. https://doi.org/10.3892/mmr_00000094 DOI: https://doi.org/10.3892/mmr_00000094
6. Vougas V, Vardas K, Christou C, Papadimitriou G, Florou E, Magkou C, Karamanolis D, Manganas D, Drakopoulos S. Intestinal neuronal dysplasia type B in adults: a controversial entity. Case Rep Gastroenterol. 2014 Jan 9;8(1):7-12. doi: 10.1159/000358045. DOI: https://doi.org/10.1159/000358045
